Question

18．手汗癥是一種單基因遺傳病（相應(yīng)基因用B、b表示），對(duì)該病的患者進(jìn)行了家族系譜分析發(fā)現(xiàn)，部分患者的雙親均未患手汗癥，其中一個(gè)患病家庭的系譜圖如圖所示．請(qǐng)分析回答：
（1）該病的遺傳方式為常染色體隱性性遺傳病
（2）4號(hào)個(gè)體的基因型為bb，其致病基因來自1和2（填序號(hào)）
（3）3號(hào)個(gè)體若與不攜帶致病基因的個(gè)體婚配，子代發(fā)病率為0
（4）計(jì)算1號(hào)和2號(hào)夫婦再生一個(gè)與4號(hào)個(gè)體性狀相同的孩子的概率$\frac{1}{2}$
（5）在對(duì)患者家族的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，雙親均為雜合子的家庭理論上后代發(fā)病率應(yīng)為$\frac{1}{4}$，但雙親是雜合子而子代不患病的家庭很難被調(diào)查到，因此調(diào)查得到的這類家庭的發(fā)病率往往高于（高于/低于）理論值
（6）在調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，取樣時(shí)要遵循的原則是隨機(jī)取樣，21三體綜合征是否適合作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象？否．（填是或否）

Answer 1

分析 人類遺傳病類型的判斷方法：一判顯隱性，“無中生有是隱性”，“有中生無”是顯性；二判基因的位置，隱性遺傳看女病，女病父（子）正，不是伴性病，顯性遺傳看男病，男病母（女）正，不是伴性�。�

解答 解：（1）由題意知，部分患者的雙親均未患手汗癥，說明該病是隱性遺傳病，由遺傳系譜圖可知，女患者的父親（兒子）正常，因此該病是常染色體隱性遺傳病．
（2）4是患者，因此基因型是bb；4的致病基因一個(gè)來自父方（2）、一個(gè)來自母方（1）．
（3）3號(hào)個(gè)體的基因型是BB或Bb，如果與不攜帶該病致病基因的女性（BB）婚配，后代都不患病．
（4）4號(hào)的基因型是bb，則1的基因型是bb，2的基因型是Bb，再生一個(gè)患病孩子的概率是$\frac{1}{2}$．
（5）雙親如果都是雜合子，則Bb×Bb→BB：BB：bb=1：2：1，其中bb是患者，占$\frac{1}{4}$；但雙親是雜合子而子代不患病的家庭很難被調(diào)查到，因此調(diào)查得到的這類家庭的發(fā)病率往往高于理論值．
（6）在調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，取樣時(shí)要遵循的原則是隨機(jī)取樣；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，一般不作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象．
故答案為：
（1）常     隱
（2）bb    1和2
（3）0
（4）$\frac{1}{2}$
（5）$\frac{1}{4}$     高于
（6）隨機(jī)取樣     否

點(diǎn)評(píng) 本題旨在考查學(xué)生理解并掌握人類遺傳病的類型的判斷方法、學(xué)會(huì)應(yīng)用遺傳系譜圖進(jìn)行推理、預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)病率，了解遺傳病的調(diào)查方法，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)進(jìn)行推理、解答問題．