Question

2．如圖表示人類鐮刀細(xì)胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：
（1）③過程是基因突變．
（2）父母均正常，生了一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體上隱性遺傳�。�如果這對夫婦再生，生一個(gè)患此病的女兒的概
率為$\frac{1}{8}$．
（3）鐮刀型貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于可遺傳變異．根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有突變率很低和突變往往是有害的的特點(diǎn)．

Answer 1

分析 分析題圖：表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示轉(zhuǎn)錄過程，②表示翻譯過程；③表示DNA分子復(fù)制過程，在該過程中發(fā)生了堿基對的替換，即基因突變．

解答 解：（1）圖中③表示DNA復(fù)制過程中發(fā)生了基因突變，其場所是細(xì)胞核．
（2）父母均正常，但有一個(gè)患病女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳（用B、b表示），則這對夫婦的基因型均為Bb，他們再生患病女兒（bb）的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（3）鐮刀型貧血癥是由于基因突變導(dǎo)致合成血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，從而直接影響了生物的性狀．從變異的種類來看，這種變異屬于可遺傳變異．根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有突變率很低和突變往往是有害的特點(diǎn)．
故答案是：
（1）基因突變
（2）常染色體上隱性    $\frac{1}{8}$
（3）基因突變    可遺傳變異    突變率很低    突變往往是有害的

點(diǎn)評 本題考查基因突變的特征、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力．