Question

9．下列關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”的敘述中，正確的是（　�。�

• A． 都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病
• B． 可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)來(lái)區(qū)分出“21三體綜合征”
• C． 患者父母一定有一方攜帶上述遺傳病的致病基因
• D． 都能導(dǎo)致患者發(fā)育遲緩、智力障礙等

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．

解答 解：A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目來(lái)檢測(cè)，A錯(cuò)誤；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型，而21三體綜合征患者的紅細(xì)胞呈圓餅狀，因此可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)來(lái)區(qū)分出“21三體綜合征”，B正確；
C、21三體綜合征患者的父母不攜帶致病基因，C錯(cuò)誤；
D、鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能導(dǎo)致患者發(fā)育遲緩、智力障礙等，D錯(cuò)誤．
故選：B．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例，能對(duì)比“21三體綜合征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．