Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體

中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又可和其他糖類一樣，作為能量的來源。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌��?物質(zhì)C)。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設(shè)顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

①　　　　　　　　　 　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 ；　

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門發(fā)布的不相符，可能原因有　　　　　　　　　　　、　　　　　　　　　　　　等。

(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)

	平均活性mmol轉(zhuǎn)換 (小時·g細胞)(37℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

 

①與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循　　　　定律，理由是　。

②寫出患者的正常父親的基因型：　　　　，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為　　　　。

(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，請根據(jù)提供的實驗材料和用具，設(shè)計相關(guān)的實驗步驟并預(yù)期實驗結(jié)果得出結(jié)論。

實驗原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實驗步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　；

③　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

④　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。

預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論：

①　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ；

②　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

 

Answer 1

(1)①基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀　②多個基因控制一個性狀　(2)調(diào)查的群體小　取樣不隨機　(3)①基因的自由組合　三對等位基因位于三對同源染色體上

②AaBbCc　7/16　(4)實驗步驟：②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌　③將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上　④將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24 h，觀察枯草桿菌的生長情況　預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論：①A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)�、贏、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落，新生兒苯丙酮酸不超標(biāo)

 

(1)由題圖分析基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀，同時也說明性狀也可以由多個基因控制。(2)由于調(diào)查的群體小或取樣不隨機會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差。(3)①由于三種酶由三對等位基因控制分別位于三對同源染色體上，所以三種酶合成相關(guān)基因的遺傳遵循自由組合定律。②酶活性的大小決定于顯性基因的數(shù)量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零。依據(jù)表格中的數(shù)據(jù)分析，可以看出表格其他三個個體的基因型是：AAbbCC(半乳糖血癥患者)、AaBbCc(患者的正常父親)、AaBbCC(患者的正常母親)。計算該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率：1－(AB的概率)＝1－9/16＝7/16。(4)設(shè)計實驗探究新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)，只要遵循對照實驗的對照原則確定攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙作為變量即可。