Question

【題目】某A種病是由常染色體隱性基因控制。該遺傳病患病根本原因是由于基因突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼帷＃ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）

【1】據(jù)上述信息判斷，該基因突變的發(fā)生是因為基因 。

A.復(fù)制時發(fā)生了堿基替換

B.轉(zhuǎn)錄時發(fā)生了錯誤

C.復(fù)制時發(fā)生了堿基增添

D.翻譯時發(fā)生了錯誤

【2】下列遺傳系譜圖中，最有可能屬于該A種病患者家系系譜圖的是 。

注：口、○、■、●分別代表正常男女、患病男女

A.B.

C.D.

【3】假定某家族患有此病，遺傳系譜圖如上圖中的A，則Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4與家族沒有該病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率為_____________。

【4】假定某家族患有此病，遺傳病系譜圖如上圖中的C，該系譜圖中Ⅱ-4和Ⅱ-5準備生二胎，為避免患病兒的出生，Ⅱ-4懷孕后應(yīng)對胎兒進行 。

A.性別檢測B.染色體數(shù)量檢測

C.染色體結(jié)構(gòu)檢測D.基因檢測

【5】研究發(fā)現(xiàn)，該遺傳病患者有些在1歲內(nèi)發(fā)病，有些晚至60歲發(fā)病，由這一事實可得出 。

A.該致病基因的表達可能受到環(huán)境的影響

B.該致病基因的表達可能與其他基因的表達相關(guān)

C.該致病基因是否表達與性別相關(guān)

D.患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】B

【3】 AA或Aa 0

【4】D

【5】AB

【解析】

基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

【1】A、該基因突變后，肽鏈中僅一個氨基酸發(fā)生改變，可推出基因中發(fā)生了堿基替換，A正確；

B、基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制過程中，B錯誤；

C、堿基對的增添對蛋白質(zhì)的影響較大，而此多肽鏈中僅一個氨基酸發(fā)生改變，C錯誤；

D、基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制過程中，D錯誤。

故選A。

【2】A、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判斷出該病為隱性遺傳病，A錯誤；

B、由Ⅲ-6患病，而Ⅱ-4、Ⅱ-5不患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；

C、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判斷出該病為隱性遺傳病，C錯誤；

D、由Ⅱ-4正常，而Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，可知該病為常染色體顯性遺傳病，D錯誤。

故選B。

【3】分析圖A可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa，則Ⅱ-4的基因型是AA或Aa；Ⅱ-5的基因型為AA，其后代全部正常，故Ⅱ-4和Ⅱ-5生出患病男孩概率為0。

【4】分析圖C可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa，則Ⅱ-4的基因型是AA或Aa，Ⅱ-5的基因型為aa，故Ⅱ-4和Ⅱ-5可能生出患病的孩子，因為該病為基因突變導(dǎo)致，與性別和染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)無關(guān)，只需對胎兒進行基因檢測，D正確。

故選D。

【5】該遺傳病患者有些在1歲內(nèi)發(fā)病，有些晚至60歲發(fā)病，說明該致病基因的表達可能受到環(huán)境的影響，或與其他基因的表達相關(guān)，而與性別無關(guān)，也不能推出患者的壽命與致病基因的復(fù)制次數(shù)的關(guān)系，AB正確。

故選AB。

本題考查基因突變與遺傳系譜圖的相關(guān)知識，要求識記基因突變的概念，掌握遺傳系譜圖的判斷方法。