Question

6．圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）基因型為Dd和dd的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正�；�因的頻率是$\frac{999}{1000}$，在正常人群中，該致病基因攜帶者的頻率是$\frac{2}{1001}$．
（3）圖2是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發(fā)生了基因突變．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個(gè)體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計(jì)算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答 解：（1）圖1中可以看出，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個(gè)體細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個(gè)體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者（dd），即dd的基因型頻率為$\frac{1}{1000000}$，則d的基因頻率為$\frac{1}{1000}$，D的基因頻率為1-$\frac{1}{1000}$=$\frac{999}{1000}$．則DD的基因型頻率=（$\frac{999}{1000}$）²，Dd的基因型頻率=2×$\frac{999}{1000}×\frac{1}{1000}$，因此在正常人群中，該致病基因攜帶者的頻率是  $\frac{2}{1001}$．
（3）圖中看出，7號(hào)為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號(hào)表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號(hào)和9號(hào)均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號(hào)和8號(hào)的基因型均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率=$\frac{1}{2}$（$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{18}$．正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴(yán)重高膽固醇血癥，若它們生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）Dd和dd
（2）$\frac{999}{1000}$    $\frac{2}{1001}$
（3）$\frac{1}{18}$     基因突變

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)、人類遺傳病等知識(shí)，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能圖中信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施；能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．