Question

【題目】某一單基因遺傳病彖庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是；母親的基因型是（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為（假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時自由組合．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產生的根本原因是 ， 由此導致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
①A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
②貓叫綜合癥是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合癥的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于（填“父親”或“母親”）．
③原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
④就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患 ， 不可能患 ． 這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳．

Answer 1

【答案】
（1）常染色體隱性遺傳；Aa；；常染色體和性染色體
（2）基因突變；46
（3）母親；父親；多；鐮刀型細胞貧血癥；血友�。浑[性
【解析】解：（1）若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，因假設人群中致病基因頻率是 ，即a= ，A= ，由遺傳平衡定律可知人群中AA= × = ，aa= × = ，Aa=2× × = ，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA÷（AA+Aa）= ÷（ + ）= ，同理Aa= ，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa= 、AA= ，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患病的父母基因型組合概率為 Aa× Aa，產生aa的概率為 × × = ；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時性染色體X和Y與常染色體自由組合，形成含X和Y的精子量相等．（2）堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類，這屬于基因突變．僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子．（3）①21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個a來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．②貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，從而只有b基因即表達該性狀，故只能是父親的缺失．③原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．④血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因為其父一定會傳正�；�因給她，故她正常，這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性．
【考點精析】認真審題，首先需要了解常見的人類遺傳病(常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等)．