Question

【題目】下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據(jù)圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

(1)圖中②③表示的遺傳信息流動過程分別是：②__________________；③____________________。

(2)α鏈堿基組成為__________________，β鏈堿基組成為__________________。

(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于____________________染色體上，屬于__________________性遺傳病。

(4)Ⅱ6基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是__________________________，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為____________________________。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由____________________產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于____________________。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是________________________和______________________。

Answer 1

【答案】 轉錄 翻譯 CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB 基因突變 可遺傳變異 低頻性 多害性

【解析】試題分析：據(jù)圖分析，圖1中可以看出，由于基因發(fā)生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，最終導致產(chǎn)生異常的血紅蛋白。圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算。

（1）圖中①②分別表示DNA復制和轉錄；DNA復制發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，主要在細胞核內(nèi)進行。

（2）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。

（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳。

（4）由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率1/2×1/4=1/8；要保證Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB。

（5）鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基對的種類發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，基因突變屬于可遺傳變異；該病十分少見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少利性。