Question

【題目】某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經(jīng)BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是

A. h基因特定序列中BclI酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果

B. II-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親

C. II-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為XHXh

D. II-3的丈夫表現(xiàn)型正常，則他們的兒子基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】h基因時H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果，A正確；Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，則Ⅱ1的基因型為XhY，其致病基因來自母親，B正確；Ⅱ2的基因型可能為XHXh，因此她的基因診斷中可能會出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個片段，C正確；Ⅱ2的基因型及概率為1/2XHXH或1/2XHXh，其兒子中出現(xiàn)Xh的概率為1/2×1/2=1/4，D錯誤。