Question

【題目】.Ⅰ.由 CSS 基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個如圖 1 所示的家系。

(1)據(jù)圖 1 可知，克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是_____。

A．X 連鎖顯性遺傳 B．常染色體顯性遺傳 C．X 連鎖隱性遺傳 D．常染色體隱性遺傳

(2)對該家族中 6、10 號成員的 CSS 基因及其突變基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)不同個體均只有一種堿基序列，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是_________。

(3)根據(jù)圖 2 分析，克里斯蒂安森綜合癥的病因是CSS 正常基因的突變導(dǎo)致_________。

(4)III8患者的致病基因來自 I 代中的___ 號個體。如果 III8 的父母再生育一個孩子，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過 B 超檢查胎兒的_____，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取_____的措施確診。

Ⅱ.下面分別為細(xì)胞內(nèi)遺傳信息傳遞的部分圖解，請回答下列問題：

(5)若該圖表示以甲鏈為模板合成乙鏈，則形成的產(chǎn)物是_____；若該圖表示的是以乙鏈為模板合成甲鏈，則必需有_____酶。

(6)若圖中顯示的甲乙兩條鏈共含有 200 個堿基，且 A：T：G：C=2：1：3：3，則含有堿基 U_____個。

Answer 1

【答案】CD X 連鎖隱性遺傳 DNA 上核苷酸序列發(fā)生改變，mRNA 上提前出現(xiàn)了終止密碼子，導(dǎo)致翻譯提前終止，形成的多肽鏈變短，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。 2 性別 羊水檢查/基因檢測 RNA 逆轉(zhuǎn)錄 20

【解析】

I、分析圖1：根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。

分析圖2：突變基因表達(dá)合成的多肽鏈變短了，可能CSS突變基因的突變位點轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止。

II、圖示是細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行遺傳信息傳遞的部分圖解，其中甲鏈中含有堿基T，為DNA鏈；乙鏈中含有堿基U，為RNA鏈．因此，圖示可表示以DNA的一條鏈為模板合成RNA的轉(zhuǎn)錄過程．所以1為脫氧核糖， 2為核糖。

I（1）分析圖1：根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。

故選CD。

（2）對該家族中6、10、11號成員的CSS基因及其突變基因進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)不同個體中均只有一種堿基序列，說明CSS基因和突變基因位于X染色體上，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征等遺傳方式伴X染色體隱性遺傳。

（3）突變基因表達(dá)合成的多肽鏈變短了，可能CSS突變基因的突變位點轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。

（4）Ⅲ8患者的致病基因來自于II4，由于I2正常，沒有致病基因，因此Ⅱ4的致病基因來自于I1。如果Ⅲ8的父母（XBY×XBXb）再生育一個孩子，女孩正常，有1/2攜帶致病基因，男孩有1/2患病，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過B超檢查胎兒的性別，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取基因檢測的措施確診。

II、（5）圖中表示的以甲鏈DNA為模板合成乙鏈mRNA，則該過程稱為轉(zhuǎn)錄，催化該過程的酶是 RNA聚合酶。圖中表示的以乙鏈mRNA為模板合成甲鏈DNA，則該過程稱為逆轉(zhuǎn)錄，催化該過程的酶是逆轉(zhuǎn)錄酶。

（6）若兩條鏈共含有200個堿基，且A：T：G：C=2：1：3：3，根據(jù)堿基互補配對原則，這兩條鏈中A=T+U，則A：T：U：G：C=2：1：1：3：3，含堿基U=200×1/10=20個。