Question

 遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因某一位置原決定谷氨酰胺的—對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病

（1）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨(dú)有的特點(diǎn)是       （填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。原因是                                        。

（2）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于        染色體上的         性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是                      。該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因是通

過遺傳方式獲得的。

③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是             。

（3）5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為：

               和              。（填序號(hào)）

①     染色體數(shù)目檢測(cè)  ②基因檢測(cè)  ③性別檢測(cè)  ④無需進(jìn)行上述檢測(cè)

Answer 1

 （1）能  性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條（或?qū)懙叫韵侔l(fā)育為染色體變異）

（2）①常  顯  ②基因突變  ③1/6

（4）②  ③