Question

（16分）某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

   （1）根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為＿＿染色體上＿＿＿基因控制的遺傳病。

   （2）IV—5患者的致病基因來(lái)自第II代中的＿＿號(hào)個(gè)體。

   （3）測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：

            父親：……TGGACTTTCAGGTAT……

            母親：……TGGACTTTCAGGTAT……

            患者：……TGGACTTAGGTATGA……

    可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA堿基對(duì)的＿＿＿造成的。

   （4）粘多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解粘多糖的酶缺失，導(dǎo)致粘多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的＿＿＿＿中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。

   （5）為減少粘多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填寫(xiě)序號(hào)）應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

 

Answer 1

【答案】

（每空2分，共16分）

   （1）X；隱性；（2）3  （3）基因突變；缺失；

   （4）溶酶體；（5）2、4、6；致病基因（或相關(guān)酶的活性）

【解析】