Question

【題目】回答有關(guān)人類遺傳病及其預防的問題． 如圖為人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的某紅綠色盲（伴性遺傳，基因為H、h）家族的遺傳系譜圖．已知該家族中1號和2號的父母都不攜帶紅綠色盲基因；6號無紅綠色盲基因且是禿頂，禿頂?shù)幕�因位于常染色體上，其基因型及相應的表現(xiàn)型如表．

	DD	Dd	dd
男	非禿頂	禿頂	禿頂
女	非禿頂	非禿頂	禿頂

（1）關(guān)于該家族紅綠色盲病基因根本來源的說法正確的是 ．
A.1號的父親或母親的生殖細胞發(fā)生了基因突變
B.1號發(fā)生X染色體畸變
C.2號父親或母親的生殖細胞發(fā)生了基因突變
D.2號發(fā)生基因突變
（2）10號關(guān)于紅綠色盲和禿頂?shù)幕�因型�?/span> ．
（3）10號和11號夫妻在婚前進行了遺傳咨詢．結(jié)合圖18和表4中的信息，若生男孩，其既患紅綠色盲又患禿頂?shù)母怕适?/span> ．
（4）若9號因受傷而出血不止急需輸血，肯定能給他輸血的旁系血親有號．

Answer 1

【答案】
（1）A
（2）DdXHXh
（3）
（4）5
【解析】解：（1）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，5號的色盲基因來自其母親1號，已知該家族中1號的父母都不攜帶紅綠色盲基因，因此該家族紅綠色盲病基因根本來源是1號的父親或母親的生殖細胞發(fā)生了基因突變．（2）10號的父親患有色盲，因此其攜帶色盲致病基因；10號的母親是禿頂，其基因型為dd，因此10號的基因型為Dd．綜合以上可知，10號關(guān)于紅綠色盲和禿頂?shù)幕�因型是DdXHXh ． （3）10號的基因型是DdXHXh ， 11號的基因型DDXHY，他們?nèi)羯�男孩，其既患紅綠色盲又患禿頂?shù)母怕适? ．（4）9號的旁系血親有5號、7號、8號和10號，其中5號的血型為A型（根據(jù)2號O型和10號的AB型可知），7號和8號的血型不確定，10號的血型為AB型，因此若9號（A型）因受傷而出血不止急需輸血，肯定能給他輸血的旁系血親是5號．
【考點精析】根據(jù)題目的已知條件，利用基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用和常見的人類遺傳病的相關(guān)知識可以得到問題的答案，需要掌握基因的分離定律的實質(zhì)是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨立性，在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子傳給后代；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．