Question

【題目】人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較髙的遺傳病，該病是由只存在于X染色體上的 FMR1基因中特定的 序列重復而導致的�；�因中重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關系如下表所示。

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（1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是:脆性X綜合征的發(fā)病率= 。

(2)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是 。

(3) 女性將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請回答：

甲病的遺傳方式是 。I3和I4若再生一個孩子，該孩子患甲病的概率是 。

II7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性x綜合征的概率是 ,患者的性別是 。

③若要從III12個體獲取全突變基因來研究重復次數(shù)，不能選取其成熟紅細胞，理由

是 。

Answer 1

【答案】 ⑴脆性X綜合征患者人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%(2) 基因突變

(3) ①常染色體顯性遺傳 3/4 ② 25% 女性

③ 人體的成熟紅細胞沒有細胞核(不存在該基因）

【解析】（1）要計算發(fā)病率應在人群中隨機調(diào)查，然后根據(jù)患者人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)計算可知，故是脆性X綜合征患者人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%。

（2）由題意可知是基因中核苷酸的重復導致該病發(fā)生的，所以屬于基因突變。

（3）①由系譜圖I3和I4都有甲病，而其女兒沒有甲病，說明甲病是常染色體顯性遺傳病。他們都是甲病的雜合子，如果再生一個孩子患甲病的概率是3/4.

②由圖可知II7患有脆性X綜合征，與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，假設該致病基因用B表示，兩個親本就是XbY和XBXB，下一代為XBXb、XBY，其中XBXb占1/2，而題干中說了，雜合子50%患病，所以下一代患病的概率為1/4且患者均為女性，因為男性的基因型為XBY，不可能患病。所以是25%和女性。

③成熟的紅細胞沒有細胞核，不存在該核基因，所以不能用成熟紅細胞來研究全突變基因的重復次數(shù)。

序號	圖譜	遺傳方式	判斷依據(jù)
①		常隱	父母無病，女兒有病，一定是常隱
②		常顯	父母有病，女兒無病，一定是常顯
③		常隱或X隱	父母無病，兒子有病，一定是隱性
④		常顯或X顯	父母有病，兒子無病，一定是顯性
⑤		最可能是X顯(也可能是常隱、常顯、X隱)	父親有病，女兒全有病，最可能是X顯
⑥		非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)	母親有病，兒子無病，非X隱
⑦		最可能在Y上(也可能是常顯、常隱、X隱)	父親有病，兒子全有病，最可能在Y上