Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請用一句話描述基因與性狀之間的關系_________________。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為__________________。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①據圖可知，苯丙酮尿癥是____染色體_____性遺傳��；進行性肌營養(yǎng)不良病是_____染色體_____性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是__________________；II1和II3基因型相同的概率為_____________。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_____。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀 CAG 常 隱 伴X 隱 BbXDXd或BbXDXD 100% 女孩 1/6

【解析】試題分析：由題意苯丙酮尿癥患病的原因（苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化、模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG），圍繞“基因指導蛋白質的合成、基因與性狀的關系”的知識分析解答(1) (2)題。解答(3)題，需從圖示中提取信息，單獨觀察每一種遺傳病，找出系譜圖中“表現型相同的雙親所生的子女中出現了不同于雙親的表現型”的家庭，以此為切入點并結合題意，準確定位兩種遺傳病的遺傳方式，進而圍繞遺傳定律的知識，根據親子代的表現型確定有關個體的基因型，進行相關問題的解答。

(1)苯丙酮尿癥患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，據此可推知：基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物性狀。

(2)由題意“模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸”可知，基因突變前的相應堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酞胺，而編碼谷氨酰胺的密碼子是由模板鏈上的堿基GTC轉錄而來，因此編碼谷氨酰胺的密碼子是CAG。

(3) ①系譜圖顯示，Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2卻患苯丙酮尿癥，據此可推知：苯丙酮尿癥為常染色體隱性性遺傳��；Ⅱ3和Ⅱ4均不患進行性肌營養(yǎng)不良病，其兒子Ⅲ5卻患進行性肌營養(yǎng)不良病，再結合題意“Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養(yǎng)不良病”可判斷，進行性肌營養(yǎng)不良病是伴X染色體隱性遺傳病。

②結合對①的分析可推知，Ⅱ1、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次為BbXDXd、BbXDXd、bbXDY，進而推知Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD�？梢姡�Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100% 。

③Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次為BbXDXd、BbXdY，據此推知Ⅲ1的基因型為BBXdXd或BbXdXd。Ⅲ1與一正常男人婚配，所生男孩100%患進行性肌營養(yǎng)不良病，因此他們所生的孩子最好是女孩。只研究苯丙酮尿癥，則Ⅲ1的基因型為1/3BB或2/3Bb，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/4＝1/6。