Question

2000年10月，中科院上海生物工程研究中心宣布：我國科學(xué)家通過基因組掃描定位技術(shù)在小鼠的染色體上定位了一個隱性白內(nèi)障位點，并通過候選基因分析鑒定了小白鼠的白內(nèi)障基因，發(fā)現(xiàn)該基因與引發(fā)人類白內(nèi)障的基因高度同源（眼球內(nèi)晶狀體混濁即為白內(nèi)障，影響視力）。

請分析完成以下問題：

（1）白內(nèi)障基因的發(fā)現(xiàn)，進一步證明了生物的__________是由基因決定的。

（2）如已知某人染色體上存在隱性的白內(nèi)障基因，則該基因最可能是由__________而來，當(dāng)然也不能完全排除通過__________而來。

(3)若白內(nèi)障為一種常染色體隱性遺傳病。某人的父母、祖父母、外祖父母均正常，但他有一個舅舅和叔叔都是白內(nèi)障患者，則某人患白內(nèi)障的概率為__________，白內(nèi)障基因攜帶者的概率為__________。

(4)人與小白鼠白內(nèi)障基因的高度同源性，可證明人與小白鼠之間有__________關(guān)系。

(5)克隆、定位小白鼠白內(nèi)障基因的成功，除對白內(nèi)障診斷、治療具有重要指導(dǎo)意義外，還有什么作用？

 

Answer 1

(1)性狀　(2)父方或母方遺傳　自身基因突變　（3）1/9　4/9�。�4）較近的親緣�。�5）對基因表達的研究有重要意義。

白內(nèi)障這個性狀是由人的白內(nèi)障基因控制產(chǎn)生的，不是其他因素的作用。白內(nèi)障基因的來源有兩個途徑：一是由父或母遺傳來的，二是自身基因突變產(chǎn)生的。

由題意知：某人的父母、祖父母、外祖父母均正常，但有一個舅舅(aa)和叔叔(aa)是白內(nèi)障，所以其祖父母和外祖父母基因型都是Aa。則其父母的基因型為：1/3AA，2/3Aa，某人患白內(nèi)障的概率為2/3×2/3×1/4=1/9；是攜帶者的概率為1/3×2/3×1/2＋1/3×2/3×1/2＋2/3×2/3×1/2＝4/9。