Question

11．有苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙銅尿毒癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒 進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘說正確的是（　�。�

• A． 檢測出攜帶者是治療該病的關(guān)鍵
• B． 在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，則攜帶者的頻率約為$\frac{198}{10000}$
• C． 通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
• D． 減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能決定表現(xiàn)型

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病．
4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：A、苯丙酮尿癥癥是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者是預防該病的關(guān)鍵，A正確；
B、相關(guān)基因用A、a表示，若在某群體中發(fā)病率為$\frac{1}{10000}$，即aa的概率為$\frac{1}{10000}$，則a的頻率為$\frac{1}{100}$，A的頻率為$\frac{99}{100}$，根據(jù)遺傳平衡定律，攜帶者的頻率約為2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$=$\frac{99}{5000}$，B錯誤；
C、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查來明確診斷攜帶者和新生兒患者，C錯誤；
D、減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，而不是決定表現(xiàn)型，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病及其特點，能結(jié)合所學的知識準確判斷各選項．